В КДЦ «Здоровье» врачами поставлен диагноз редкого заболевания – болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ). В 2020 году в мире с данной патологией зарегистрировано около 800 пациентов, в России – всего 7.

Это заболевание вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего появляются различные симптомы, вплоть до полиорганной недостаточности. Трудности диагностики связаны с неспецифичностью симптомов. Диагноз БЭЧ устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е.

Пациент обращался к врачам с жалобами на повышение температуры, потерю веса, сухой кашель, снижение остроты зрения. Ему было проведено множество обследований, но причину установить не удавалось. Врач-гематолог КДЦ «Здоровье» направил пациента на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование, что позволило установить этот редчайший диагноз.