Об орфанных, или, проще говоря, редких заболеваниях большинство из нас никогда не слышало. На всю Ульяновскую область ими страдают чуть больше сотни человек, но жизненно необходимое им лечение стоит баснословных денег. Каково это — иметь «уникальную» болезнь, и какие проблемы с ними связаны, разбиралась «МГ».

В реестр орфанных заболеваний входят несколько десятков болезней. Большинство из них — генетические. Это значит, что ими нельзя заразиться, человек уже рождается с недугом и в большинстве случаев вынужден жить с ним всю жизнь. Основная часть болеющих — дети…

«Не хотела верить»

Дочери Елены из Ульяновска три с половиной года. С самого рождения девочка борется с редким заболеванием — муковисцидозом. Это наследственный недуг, при котором во всех органах, отвечающих за образование слизи в организме, скапливается густое, вязкое содержимое. Из-за этого у человека страдают легкие, кишечник, печень, почки.

– О диагнозе мы узнали через неделю после рождения, – вспоминает Елена. – Подтверждать его поехали в областную больницу. Там, наверное, меня все запомнили — я все время плакала, настаивала, чтобы анализы взяли несколько раз. Никак не хотела верить в диагноз.

В два с половиной месяца у девочки началась пневмония. Как потом узнала молодая мама, для ребёнка с таким диагнозом это обычное явление. Дети с муковисцидозом постоянно кашляют, в их организме плохо усваивается еда, поэтому надо постоянно пить ферменты. Такие детки худенькие, им нельзя подолгу гулять. По словам Елены, они выбираются на прогулку пару раз в день, но только в теплую и сухую погоду. Иначе от влаги в легких «бурлит» мокрота.

Дети с муковисцидозом легче сверстников «подхватывают» простуду и другие болезни. Поэтому регулярно пьют антибиотики. По словам Елены, каждый день ее дочь принимает около восьми разных лекарств: ферменты для усваивания пищи, муколитическое средство для разжижения мокроты; делает ингаляции двумя разными препаратами и еще много чего.

Жизненно необходимые лекарства бесплатно выдают в поликлиниках. Помогают детям с редкой болезнью и благотворители. Недавно московская пациентская организация «Помощь больным муковисцидозом» объявила акцию, по итогам которой в наш регион поступят 10 ингаляторов, с помощью которых процедуру можно делать на дому. Две семьи их уже получили.

Особое лечение

Около полугода назад «Молодежка» писала о семье, в которой дочь страдает фенилкетонурией. Это самое распространенное из орфанных заболеваний в нашем регионе, при котором в организме не усваивается белок, так необходимый, чтобы ребенок мог нормально развиваться — и физически, и умственно. В противном случае заболевание может усугубиться, и ребенок станет инвалидом.

Поэтому вместо мяса, хлеба и молока дети едят дорогие специализированные продукты. Их закупает департамент лекарственного обеспечения регионального министерства здравоохранения и социального развития, а родители получают в поликлиниках.

Но, как рассказала нам тогда Оксана, чья дочь болеет фенилкетонурией, полгода назад с выдачей специального питания были трудности. А недавно с проблемами в обеспечении лекарствами столкнулась и семья Елены. До этого все необходимое женщина получала в поликлинике вовремя, но с начала этого года случались перебои. Когда задержка затянулась на месяц, молодая мама обратилась в Росздравнадзор. Проблему решили в считанные дни.

Взвалили на регионы

Проблемы с лекарствами появляются не случайно. С 2012 года обязанность обеспечивать ими больных орфанными заболеваниями легла на субъекты Российской Федерации. Для многих регионов это стало непосильной ношей.

В Ульяновской области зарегистрировано 108 человек с редкими заболеваниями. Лечение им требуется длительное или даже пожизненное, а стоят лекарства огромных денег. Например, на лечение страдающих болезнью Фабри – одного из самых редких заболеваний в нашей области – уходит до 1 миллиона 200 тысяч рублей в месяц! Всего на обеспечение людей с редкими болезнями ежегодно направляется около 100 млн рублей. И все это – из регионального бюджета.

Каждый год выявляются новые случаи болезней. В 2015 году в Ульяновской области «добавилось» трое таких больных. Чтобы обеспечить их лекарствами, до конца этого года потребуется 52,5 млн рублей. Региональные власти делают все возможное, чтобы экстренно их изыскать. Но выше головы не прыгнешь.

В прошлом году от нашего региона в Москву было написано письмо с просьбой вновь возложить обязанность по обеспечению лекарствами больных орфанными заболеваниями на федеральный бюджет. Пока эта инициатива обсуждается…